El sindrome del Hombre Lobo

Es una enfermedad extremadamente extraña ya que solo se han registrado 50 casos desde la edad media. Solo puedes padecerla si algún antecesor tuyo la a padecido ya que es hereditaria. Hay dos variantes de esta enfermedad, Hipertricosis lanuginosa congénita y el síndrome de Andras.
Hipertricosis Lnuginosa Congénita:
Las personas que lo padecen están completamente cubiertos de pelo menos en palmas de manos y pies, este vello es extremadamente largo ya que suele medir unos 25 cm. Este tipo de vello es como si fuera pelusilla que le sale a los recién nacidos en los brazos y piernas que se acaba cayendo pero la diferencia en la enfermedad es que el vello permanece, es fino y blanquecino. El vello puede crecer durante toda la vida o acabar desapareciendo a lo largo de los años.
El Síndrome de Andras.
El vello que crece en todo el cuerpo es grueso. Posee coloración, es decir, es de color negro. El pelo no para de crecer en toda la vida.


Harlequin Ichtyosis


¿Qué es?

La ictiosis tipo arlequínes una enfermedad de la piel. Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos.

Síntomas

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles .Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

1.-. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la piel

2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida. La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa.

Características
Las orejas están poco desarrolladas o carecen de ellas, al igual que la naríz. Suelen sangrar durante el nacimiento. Los labios se ven muy anchos y abiertos por la piel seca. Los brazos, pies y dedos están deformados de tal manera que no pueden doblarlos adecuadamente, y pueden tener un tamaño menor al debido.
Tratamiento

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.

Síndrome de alcoholismo fetal

Consumo de alchol

Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol durante el embarazo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general; sin embargo, plantea riesgos adicionales para el feto. Cuando una mujer embarazada toma alcohol, éste atraviesa fácilmente la placenta hacia el feto. Debido a esto, el consumo de alcohol le puede causar daño al desarrollo del bebé.
Una mujer embarazada que consuma cualquier cantidad de alcohol está en riesgo, ya que aún no se ha establecido ningún nivel de "seguridad" con el consumo de esta bebida durante el embarazo. Sin embargo, las cantidades mayores parecen incrementar los problemas. El consumo excesivo de alcohol es más dañino que tomar pequeñas cantidades de esta bebida.

Síntomas

Un bebé con síndrome de alcoholismo fatal puede tener los siguientes síntomas:
->Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer
->Disminución del tono muscular y mala coordinación
->Retraso en el desarrollo y problemas funcionales significativos en tres o más áreas mayores: --->pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales (como se espera para la edad del bebé)
->Defectos cardíacos como la comunicación interventricular o la comunicación interauricular
->Problemas estructurales con la cara:
-ojos pequeños y rasgados con pliegues epicánticos grandes
-cabeza pequeña
-maxilar superior pequeño
-labio superior liso y delgado
Tratamiento

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Otras denominaciones

Este síndrome se puede nombrar también como:
Síndrome de 5p menos.
Síndrome de 5p-.
Síndrome de Cri du chat.

Diagnóstico

El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.
Causas, incidencias y factores de riesgo

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.
Síntomas (solo algunos)

->Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
->La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.
->Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
->Cabeza pequeña (microcefalia).
->Ojos separados (hipertelorismo).
->Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).
->Miopía y atrofia óptica.
Características clínicas

->Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.
->Crecimiento lento
->Llanto característico: Perímetro craneal reducido
->Deficiencia mental

Complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.

Prevención

Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto, también se desconocen las medidas preventivas.

Preguntas enfermedades raras

1- ¿Cuáles son las dos variantes del Síndrome del Hombre lobo?

a) Hipertricosis congénita de Gilbert y El Síndrome de Andras.
b) Hioertricosis lanuginosa congénita y El Síndrome de Andras.
c) El hombre lobo no existe.

2- ¿Cuál de las siguientes de enfermedades produce escamas en la piel?

a) Harlequin ichthyosis.
b) Alcoholismo fetal.
c) Síndrome del maullido del gato.

3- ¿Qué dos enfermedades sufren deformaciones faciales parecidas?

a) El alcoholismo fetal y Harlequin ichthyosis.
b) Harlequin ichthyosis y el Síndrome del Hombre lobo.
c) Síndrome del maullido del gato y Alcoholismo fetal.

4- ¿Por qué los ojos de la enfermedad Harlequin ichthyosis son pequeñas pompas de sangre?

a) Por la poca hidratación del cuerpo.
b) Porque la sangre se concentra en la cabeza.
c) Porque es mas asqueroso.

5- En el Síndrome de Andras...

a) El pelo para de crecer a lo largo de la vida.
b) El pelo provoca radiaciones.
c) El pelo es fino y blanquecino.

Un volcán con nombre de bruja.

“En algún momento despertará el Katla“

En alguna parte de sus entrañas dormita el Katla, un poderoso volcán con nombre de bruja que amenaza con despertarse tras la erupción de su pequeño vecino, el Eyjafjöll. Bautizado con el nombre de una hechicera de la mitología islandesa, el Katla, 10 veces más potente que el Eyjafjöll, dista sólo una decena de kilómetros del lugar de la erupción que inmovilizó con su nube de cenizas durante más de una semana gran parte del tráfico aéreo en Europa.

Ligados

Las detonaciones que se oyen cada ciertos minutos bajo el glaciar que lo aprisiona provienen de las explosiones de lava del Eyjafjöll. Pero los islandeses saben que cada vez que este entró en erupción durante el último milenio, el Katla siguió sus pasos. Hay quien piensa que los dos volcanes están enlazados y que sus magmas circulan del uno al otro. De todos modos, lo que ocurre en el interior de los volcanes es un misterio. El Katla se despierta cada 80 años como promedio desde que los vikingos colonizaron hacia el siglo IX la isla del Atlántico Norte, en la frontera del círculo polar. Una erupción no sería forzosamente peligrosa, pero sí tan espectacular como hace 92 años, cuando un torrente procedente del glaciar en deshielo arrastró bloques de hielo del tamaño de una casa y se abalanzó sobre el océano. Las consecuencias para el resto de Europa dependerá de los vientos que moverán las cenizas.

TEST CÁNCER

1. ¿Qué es la remisión?
a. Cuando vuelve a aparecer el tumor tras un periodo de tiempo
b. Cuando el tumor esta respondiendo al tratamiento
c. Cuando no hay vuelta atrás.

2. La quimioterapia...
a. Se lleva a cabo mediante una serie de fármacos
b. Puede ser externa o interna
c. Las opciones a. y b. son correctas

3. Los dos tipos de dolor son:
a. Grave y material
b. Muy doloroso y poco doloroso
c. Agudo y crónico

4. El cáncer se origina cuando:
a. Cuando las células normales se transforman en cancerígenas
b. Cuando una enfermedad se eleva de nivel de peligrosidad
c. Cuando tomamos medicinas

5. El cáncer es...
a. Quedarse sin pelo
b. Un grupo de muchas enfermedades
c. Las dos son correctas

EL CÁNCER


1.¿Qué es el cancer?

Es un grupo de muchas enfermedades relacionadas con las células.

Las células "normales" tienen la capacidad de vivir, alimentarse y morir, mientras que las células "anormales" no tienen esa capacidad, por lo que se multiplican sin control


2. Origen de la enfermedad

Se origina cuando las células normales se transforman en células cancerígenas (células anormales) e invaden otros tejidos u órganos.






3. Cáncer de mama

El cáncer de mama tiene lugar cuando el tumor maligno se origina en la glándula de la zona mamaria, es decir, la glándula donde se fabrica la leche en período de lactancia.
El tumor tiene 3 formas de crecer:


- Crecimiento local: invasión directa a otros tejidos. El tumor maligno se va a extender a los tejidos más cercanos a donde se haya originado.


- Diseminación linfática: a través de la linfa. La linfa es el líquido transparente que contiene linfocitos, y que se difunde por los tejidos, recoje las sustancias producidas por las células y las conduce de nuevo a la sangre venosa.


- Diseminación hematógena: a través de los vasos sanguíneos. El tumor al haberse "infiltrado" en los linfocitos y estos han sido conducidos a la sangre se va a expandir por todo el organismo, afectando a todo el cuerpo.

4. Cáncer de colon

El cáncer de colon tiene lugar cuando el tumor maligno está ubicado en el colon o en el recto.


El tumor tiene 3 formas de crecer que son las mismas que anteriormente he comentado.





5. Cáncer de pulmón


El cáncer de pulmón tiene lugar cuando el tumor maligno está ubicado en el pulmón


El tumor tiene 3 formas de crecer que son las mismas que anteriormente he comentado.





6. Tipos de cáncer


- CARCINOMA: es el tumor maligno que tiene lugar en la capa que recubre los órganos.

• Adenocarcicoma: cáncer que se origina en el tejido glandular


• Epidermoide: cáncer que se origina en las células no glandulares


• Carcicoma de células basales: es el cáncer de la piel más comun. Se origina en la capa más profunda de la piel


• Melanoma: es un tumor maligno que se origina en las células que producen la coloración de la piel
  

- SARCOMA: es un tumor maligno que se origina en los tejidos conectivos

• Osteosarcoma (osteo = hueso)


• Liposarcoma (lipo = grasa)


• Condrosarcoma (condro = cartilago)


• Angiosarcoma (angio = vaso)
  

- LEUCEMIA: conocido como el cáncer de la sangre. Es un aumento en los niveles de glóbulos blancos o leucocitos. Puede ser: Leucemia mieloide o linfoide, y según el estado de maduración de las células: Leucemias agudas: células inmaduras, o leucemias crónicas: las células están en el ultimo paso de la maduración

- LINFOMA: es el cáncer del sistema linfático. Dos tipos: la enfermedad de Hodgkin y el linfoma no Hodgkin

7. Fases de la enfermedad

Fase de induccion: es la etapa más larga. Multiplicacion descontrolada del tumor

Fase "IN SITU": existencia de la lesión cancerosa localizada en el tejido originario.

Fase de invasión local: el tumor comienza a extenderse fuera de donde se ha originado

Fase de invasión a distancia: la enfermedad se disemina fuera de su lugar de origen, apareciendo la metástasis

8. Como se diagnostica

Pruebas analíticas: analisis

Pruebas de imagen: radiografias, tomografias...

Estudios de tejidos: cuando se toman muestras de células se le denomina citología. Cuando se toman mustras de tejidos, biopsia

9. Como se trata

Es un tratamiento multidisciplinar, es decir, una combinación de todos los tratamientos. Sigue una serie de protocolos. Los principales tratamientos son:

La cirugia: se lleva a cabo en cánceres que no se han extendido a otros órganos.

La radioterapia: puede ser externa, cuando se emiten radiaciones sobre todo el paciente, o interna, cuando se toma como foco de radiación el lugar del tumor

La quimioterapia: trata de destruir el tumor mediante una serie de fármacos, afectando en igual proporción a las células anormales como a las normales. Se administra en ciclos.

10. Que es la recidiva

Es la reaparición del tumor tras un periodo de tiempo.

11. Que es la remisión

Es cuando el tumor está respondiendo al tratamiento en cuestión.





12. Fase terminal





Es el momento en el que la enfermedad está avanzada, progresa y es irreversible, a partir de este punto no responde a ningún tratamiento y se producen una serie de síntomas que provocan un gran malestar en el enfermo





13. Anemia





Descenso del número de glóbulos rojos o hematíes. Frecuentemente se puede dar en enfermos de cáncer.






14. Dolor

Dos tipos: Agudo, generalmente debido a la aplicación de los tratamientos ó Crónico, es el tipico dolor del cancer.

El sida

El sida

¿qué es?

EL sindrome de inmunodeficiencia adquirido, es una enfermedad que afecta a las personas infectadas por el virus VIH. Se dice que una persona padece sida cuando su organismo no es capaz de ofrecer una respuesta inmune adecuada contra las infecciones que aquejan a los seres humanos.

VIH
Es el virus de la inmunodeficiencia humana.
Las tres maneras principales de transmitir este virus son:

• sexual ( relaciones sexuales sin protección)
• Parental ( por la sangre)
• vertical ( de madre a hijo)

historia

SE empezó a estudiar en Estados Unidos cuanod se dieron un tipo de neumonias, al mes siguiente les detectaron un tipo de cancer de piel. Lo empezaron a estudiar porque estas dos enfermedades no se habian detectado nunca juntas. La mayoria de estos pecientes fallecieron en pocos meses.Mas tarde se le denomino la peste rosa porque se te ponia la piel rosacea, causando una confusion atribuyendola a los homosexuales.Actualmente en las investigaciones del sida ha habido muchos avances y ya la gente que padece sida de los paises desarrollados no muere, sino estan sometidos a tratamientos.

transmision

• Sexuales:
  -Anal.
  -Vaginal.
  -Buco genital.
• Sanguíneo:
  -Sangre.
• Derivados: Plasma.
  -Embarazo y parto.
  
  Formas de no transmision
  -A través del aire.
  -Compartir utensilios.
  -Contacto salival.
  -Dar la mano ó un abrazo.
  
  Prevención
• Actos sexuales:
  -Preservativo de látex – Entre el 90 y el 95%.
• Buco genitales
  -Preservativo de látex – Entre el 90 y el 95%.
• Vía parental:
  -Higiene (Agujas y Guantes de látex)
  
  Tratamientos
  15 fármacos
  Combinación 3 min. Terapia Antirretroviral de Gran Actividad (TARGA).
  No curan el VIH
  Reducción del progreso, aparición de infecciones oportunistas y reducción de la mortalidad e ingresos hospitalarios.
  Actual: enfermedad crónica
  
  síntomas
  SÍNTOMAS PRINCIPALES
  -Agotamiento prolongado e inexplicable.
  -Fiebre que dure más de 10 días.
  -Resfriados.
  -Exceso de sudor, especialmente de noche.
  -Lesiones de boca incluyendo llagas y encías hinchadas y dolorosas.
  -Dolor de garganta.
  -Tos.
  -Acortamiento de la respiración.
  -Diarrea frecuente.
  -Tumores (sarcoma de Kaposi).
  -Erupciones en la piel u otras lesiones.
  -Pérdida de peso no intencionada.
  -Malestar general o inquietud.
  -Dolor de cabeza
  
  
  Preguntas tipo test (5 preguntas)
  
  -¿que significa las siglas VIH?
  1-Vas Ido Hombre
  2-Virus de inmunodeficiencia humana
  3-Virus inmortal huelgista
  4-Virus infeccioso para el hombre
  
  -¿Cual de estas formas NO es una forma de transmisión del VIH?
  1-dar un abrazo
  2-a traves del aire
  3-a traves de una aguja usada
  3-la 1 y la2 son correctas
  
  -¿Al principio a que personas se pensaba que solo afectaba el VIH?
  1-Homosexuales
  2-Heterosexuales
  3-niños
  4-mujeres
  
  -¿Cual de estas 4 opciones NO es un sintoma de tener sida?
  1-Fiebres
  2-Tumores (sarcoma de Kaposo)
  3-bailar como los de fama
  4-Dolor de cabeza
  
  -Para reduccir los efectos del sida,existen 15 fármacos legales pero ultilizando solo uno de ellos no producen efecto alguno¿Cuántos farmacos hacen falta para que hagan efecto?
  1-los 15 fármacos
  2-3 fármacos mínimo
  3-20 fármacos mínimo
  4-La pregunta es incorrecta,dichos fármacos no existen no hay cura ni contra el sida ni para reducir sus efectos.

Trasplante de corazón

Un trasplante de corazón o trasplante cardíaco es una cirugía para extirpar un corazón lesionado o enfermo y reemplazarlo por el corazón sano de un donante vivo o muerto (pero que se ha conservado fresco).

El 3 de diciembre de 1967, Louis Wahskanski, un comerciante de ultramarinos de Ciudad del Cabo (Sudáfrica) recibió el primer corazón trasplantado en el mundo. Louis Wahskanski sobrevivió 18 días a la cirugía y falleció como consecuencia de una neumonía. Desde entonces, cerca de 100.000 pacientes han podido beneficiarse de este tipo de donación, según las cifras del Registro Mundial de Trasplantes gestionado por la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), que depende del Ministerio de Sanidad. De ellos, unos 5.400 han sido operados en España.

Encontrar un donante de corazón puede ser difícil. El corazón lo dona alguien que haya sido declarado clínicamente muerto, pero que permanezca con soporte vital. El donante de corazón debe ser lo más compatible posible con su tipo de tejido para reducir la probabilidad que su cuerpo rechace el nuevo corazón.

Para iniciar la operación se induce el sueño profundo en el paciente con anestesia general y se hace una incisión a través del esternón. La sangre del paciente se pone a circular a través de un sistema de circulación extracorporal con el fin de mantenerla bien oxigenada. Se extrae el corazón enfermo del paciente y el corazón donado se sutura en su sitio. Luego, se desconecta la máquina de circulación extracorporal y la sangre fluye a través del corazón trasplantado.
Se pueden insertar tubos para drenar aire, líquido y sangre fuera del tórax durante varios días, con el fin de permitir que el pulmón se vuelva a expandir completamente.

Después de un trasplante de corazón el cuerpo sufre su adaptación, por lo que el operado tiene que permanecer un par de días en la Unidad de Cuidados Intensivos y debe pasar al menos veinte en el hospital. A veces se produce el denominado rechazo, que es el principal problema de este tipo de operaciones; el organismo se siente extraño con este El 80% de las personas a las que se les trasplanta el corazón logran permanecer con vida durante más de dos años y si el corazón no presenta rechazo se puede alargar la vida más de diez años teniendo como punto de partida la operación.

El trasplante de corazón es una operación complicada de más de cuatro horas de duración pero no es la que más riesgo presenta debido a los avances de la medicina en los países desarrollados. Aún así debemos cuidarnos y mantener nuestro corazón sano para evitar operaciones.





Nota: aunque en el título del vídeo pone "transplante de corazón", como debemos saber, es "trasplante", ya que "transplante" no está reconocira por la Real Academia Española.

El acelerador de partículas puede superar record de energía en este mes

El director del Laboritorio Europeo de Física Nuclear (CERN), Rolf-Dieter Heuer, reveló que el gran acelerador de partículas registró colisiones de protones a una velocidad de 2,36 terealectrovoltios (TeV) actual récord mundial de energía, y que se prevé que alcance los 7 TeV a finales de marzo.

Entonces, una avería frustró las colisiones de los haces de protones que circulaban en direcciones opuestas a escasos días de haber empezado a funcionar por primera vez, un problema que mantuvo paralizado el experimento durante catorce meses.

En una reunión con un grupo de periodistas, el responsable del CERN explicó que la meta ahora es alcanzar los 7 TeV (3.5 por cada haz) hacia finales de este mes, velocidad a la que el experimento se mantendrá durante aproximadamente dos años, pese a que su potencial real es de 14 TeV. Enseguida, el sistema entrará en una pausa prolongada, para volver a funcionar a su máxima potencia en 2013.

Para las colisiones, el LHC necesita una temperatura de -271 grados centígrados, temperatura que se consigue mínimamente en un mes.

"El LHC podría ser la máquina ideal para expandir nuestro conocimiento del universo oscuro", comentó.

Este video me parece muy interesante para entender esta noticia.

http://www.youtube.com/watch?v=5CJMHU98s6g

Sobre esta noticia me cabe decir que me tiene muy interesada, ya que es un proyecto demasiado complejo, que necesita de una gran capacidad. Espero que os guste, ya que a mi saber como se ha formado el universo me tiene muy enganchada a este experimento

LAS DROGAS

Cualquier sustancia que introducida en el organismo produce cambios en nuestra

percepción, emociones, juicio, comportamiento y provocala necesidad de

seguir consumiéndola .Las drogas pueden ser: depresoras, estimulantes

perturbadoras.

Las drogas depresoras

Sensación de calma y de bienestar lo que: disminuye la ansiedad

Somnolencia,euforia en pequeñas dosis,sensación de

aturdimiento,relajación muscular

En caso de sobredosis, estas sustancias pueden provocar la muerte por

depresión respiratorias

Las drogas estimulantes

Disminuye la somnolencia y la fatiga, desinhibición, sensación de calma,

alerta intensificada, hiperactividad, pérdida del apetito, falta de sueño,

taquicardia, locuacidad, excitación...

Las drogas perturbadoras

Disminuye la reacción ante los estímulos y reduce los reflejos,desorientación

temporoespacial ,alucinaciones ,flasback

Drogas terapéuticas

Sustancias sintetizadas en laboratorios (Fármacos) con un objeto principal

que es la prevención, alivio o curación de las enfermedades.

PREGUNTAS

1¿Qué son las drogas?

a)

Cualquier sustancia que introducida en el organismo produce cambios en:

percepción, emociones, juicio, comportamiento

b) Sustancia que produce una dependencia

c) a y b son correctas

2¿Qué tipo de drogas producen relajación y somnolencia?

a)perturbadoras

b)estimulantes

c)depresoras

3¿Cuál de las siguientes drogas es terapeútica?

a)Cannabis

b)Valium

c)LSD

4 Las drogas perturbadoras producen...

a)

Disminuye la reacción ante los estímulos y reduce los

reflejos,desorientación

b)

Disminuye la somnolencia y la fatiga, Desinhibición, sensación de calma,

Alerta intensificada, hiperactividad

c)

Sensación de calma y de bienestar lo que: disminuye la

ansiedad

Somnolencia

5 El tabaco produce...

a)

la cabeza

parece dar vueltas y causa la sensación de estar estimulado y alerta

b)

pérdida de la coordinación motriz,A

veces náuseas.

c)

aumento de la presión sanguínea y pulsaciones

del corazón,