El sindrome del Hombre Lobo

Es una enfermedad extremadamente extraña ya que solo se han registrado 50 casos desde la edad media. Solo puedes padecerla si algún antecesor tuyo la a padecido ya que es hereditaria. Hay dos variantes de esta enfermedad, Hipertricosis lanuginosa congénita y el síndrome de Andras.
Hipertricosis Lnuginosa Congénita:
Las personas que lo padecen están completamente cubiertos de pelo menos en palmas de manos y pies, este vello es extremadamente largo ya que suele medir unos 25 cm. Este tipo de vello es como si fuera pelusilla que le sale a los recién nacidos en los brazos y piernas que se acaba cayendo pero la diferencia en la enfermedad es que el vello permanece, es fino y blanquecino. El vello puede crecer durante toda la vida o acabar desapareciendo a lo largo de los años.
El Síndrome de Andras.
El vello que crece en todo el cuerpo es grueso. Posee coloración, es decir, es de color negro. El pelo no para de crecer en toda la vida.


Harlequin Ichtyosis


¿Qué es?

La ictiosis tipo arlequínes una enfermedad de la piel. Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos.

Síntomas

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles .Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

1.-. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la piel

2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida. La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa.

Características
Las orejas están poco desarrolladas o carecen de ellas, al igual que la naríz. Suelen sangrar durante el nacimiento. Los labios se ven muy anchos y abiertos por la piel seca. Los brazos, pies y dedos están deformados de tal manera que no pueden doblarlos adecuadamente, y pueden tener un tamaño menor al debido.
Tratamiento

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.

Síndrome de alcoholismo fetal

Consumo de alchol

Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol durante el embarazo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general; sin embargo, plantea riesgos adicionales para el feto. Cuando una mujer embarazada toma alcohol, éste atraviesa fácilmente la placenta hacia el feto. Debido a esto, el consumo de alcohol le puede causar daño al desarrollo del bebé.
Una mujer embarazada que consuma cualquier cantidad de alcohol está en riesgo, ya que aún no se ha establecido ningún nivel de "seguridad" con el consumo de esta bebida durante el embarazo. Sin embargo, las cantidades mayores parecen incrementar los problemas. El consumo excesivo de alcohol es más dañino que tomar pequeñas cantidades de esta bebida.

Síntomas

Un bebé con síndrome de alcoholismo fatal puede tener los siguientes síntomas:
->Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer
->Disminución del tono muscular y mala coordinación
->Retraso en el desarrollo y problemas funcionales significativos en tres o más áreas mayores: --->pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales (como se espera para la edad del bebé)
->Defectos cardíacos como la comunicación interventricular o la comunicación interauricular
->Problemas estructurales con la cara:
-ojos pequeños y rasgados con pliegues epicánticos grandes
-cabeza pequeña
-maxilar superior pequeño
-labio superior liso y delgado
Tratamiento

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Otras denominaciones

Este síndrome se puede nombrar también como:
Síndrome de 5p menos.
Síndrome de 5p-.
Síndrome de Cri du chat.

Diagnóstico

El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.
Causas, incidencias y factores de riesgo

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.
Síntomas (solo algunos)

->Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
->La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.
->Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
->Cabeza pequeña (microcefalia).
->Ojos separados (hipertelorismo).
->Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).
->Miopía y atrofia óptica.
Características clínicas

->Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.
->Crecimiento lento
->Llanto característico: Perímetro craneal reducido
->Deficiencia mental

Complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.

Prevención

Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto, también se desconocen las medidas preventivas.